目 录
第一章 代谢异常类病变
第一节 氨基酸/有机酸代谢异常3
一、苯酮尿症（PKU）3
二、遗传性高酪氨酸血症7
三、高甲硫氨酸血症（MAT缺乏症）10
四、枫糖尿症（MSUD）11
五、非酮性高甘氨酸血症13
六、胱氨酸症15
七、高离氨基酸血症18
八、组氨酸血症19
九、甲基丙二酸血症（MMA）20
十、异戊酸血症（IVA）21
十一、丙酸血症（PA）23
十二、戊二酸血症（第Ⅰ型）25
十三、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症27
十四、多发性羧化酶缺乏症（生物素酶缺乏症）28
十五、芳香族L－氨基酸类脱羧基酶缺乏症30
第二节 尿素循环代谢异常33
一、瓜氨酸血症33
二、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAG）35
三、精胺丁二酸酶缺乏症38
四、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症39
第三节 其他代谢异常42
一、肝糖原储积病42
二、黏多糖症47
三、高雪氏病49
四、法布瑞氏症（Fabry氏症）51
五、鞘髓磷脂储积症，尼曼匹克症氏症（Niemann－Pick）55
六、短链脂肪酸去氢酶缺乏症56
七、肾上腺脑白质失养症（ALD）57
八、亚硫酸盐氧化酶缺乏57
九、遗传性果糖不耐症（果酸尿症）59
十、岩藻糖代谢异常（储积症）60
十一、原发性肉碱缺乏症61
十二、MLD症候群62
十三、线粒体缺陷63
十四、紫质症（卟啉病）69
十五、肝豆状核变性（威尔森氏症）72
十六、Reye氏综合征77
十七、持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症80
十八、半乳糖血症82
十九、黏脂质症84
第二章 功能失调类病变
第一节 心肺功能失调89
一、原发性肺血铁质沉积症89
二、原发性肺动脉高压症90
三、Alstrom氏症候群91
四、特发性婴儿动脉硬化93
五、囊状纤维化94
六、Holt－Oram氏症候群95
七、Andersen氏症候群96
第二节 消化系统失调98
一、进行性家族性肝内胆汁滞留症98
二、先天性胆酸合成障碍100
三、先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常102
第三节 泌尿系统失调104
一、肾因型尿崩症104
二、性联遗传型低磷酸盐佝偻症106
三、Lowe氏症候群108
四、家族性低血钾症109
五、多囊肾病110
六、Bartter氏症候群111
第三章 组织类病变
第一节 脑部或神经病变117
一、毛毛样脑血管疾病117
二、胼胝体发育不全症119
三、脊髓小脑性共济失调（小脑萎缩症/企鹅家族）120
四、亨汀顿氏舞蹈症122
五、结节性硬化症123
六、多发性硬化症（demyelinating)126
七、Zellweger氏症候群129
八、瑞特氏（Rett）症候群131
九、脊髓性肌萎缩（SMA）132
十、Menkes氏症候群133
十一、肌萎缩性侧索硬化症（运动神经元疾病/渐冻人）135
十二、进行性神经性腓骨萎缩症（Charcot Marie Tooth氏症）138
十三、GM1/GM2神经节苷脂储积症140
十四、Lesch－Nyhan氏症候群141
十五、共济失调微血管扩张症候群142
十六、涎酸酶缺乏症144
十七、先天性痛不敏感症合并无汗症146
十八、下视丘功能障碍症候群147
十九、Miller Dieker症候群148
二十、神经元蜡样脂褐质储积症149
第二节 皮肤病变152
一、遗传性表皮分解性水疱症（泡泡龙）152
二、层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）153
三、外胚层增生不良症154
四、胶膜儿155
五、斑色鱼鳞癣156
六、水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症158
七、色素失调症159
八、眼睛皮肤白化症162
九、婴儿型全身性玻璃样变性163
十、Meleda岛病164
十一、毛囊角化症（Darier氏病）166
十二、先天性角化不全症168
第三节 肌肉病变171
一、遗传性细胞浆内体肌病变（石膏宝宝）171
二、裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症172
三、肌中央轴空病174
四、Nemaline线状肌肉病变175
五、Schwartz Jampel氏症候群176
六、肌肉强直症178
七、肌小管病变180
八、面肩胛肱肌失养症181
第四节 骨骼病变183
一、成骨不全症（玻璃娃娃，瓷娃娃）183
二、软骨发育不全症（小小人儿）185
三、骨质石化症（大理石宝宝）186
四、进行性骨化性肌炎（木头人）188
五、原发性变形性骨炎189
六、锁骨颅骨发育异常191
七、纤维性骨失养症（McCune Albright氏症候群）192
八、骨骼发育异常193
九、裂手裂足症194
十、假性软骨发育不全195
十一、Conradi－Hunermann氏症候群197
第五节 结缔组织病变199
一、马凡氏症（蜘蛛人症）199
二、瓦登伯格氏症候群（蓝眼珠）200
三、先天结缔组织异常第Ⅳ型202
四、毕耳氏症候群203
第四章 系统功能病变
第一节 造血系统疾病207
一、重型海洋性贫血207
二、血小板无力症208
三、同基因合子蛋白质C缺乏症211
四、α1－抗胰蛋白酶缺乏症213
第二节 免疫系统疾病216
一、布鲁顿氏低免疫球蛋白血症216
二、原发性慢性肉芽肿病217
三、先天性高免疫球蛋白E症候群219
四、Wiskott－Aldrich氏症候群221
五、严重复合型免疫缺乏症222
六、补体成分8缺乏症224
七、IPEX症候群226
第三节 内分泌系统疾病229
一、先天性肾上腺发育不全229
二、假性甲状旁腺低能症230
三、纯合子家族性高胆固醇血症232
四、家族性高乳糜微粒血症235
五、肢端肥大症（大肢症）236
六、Laron氏侏儒症候群240
七、Kenny－Caffey氏症候群241
八、WAGR症候群242
九、威尔姆氏肿瘤（Wilmstumor）243
十、肾上腺皮促素抗性245
十一、1α－羟化酶缺乏症候群246
十二、Kallmann氏症候群248
第五章 其他病变
第一节 不正常细胞增生（瘤）253
一、神经纤维瘤症候群253
二、视网膜母细胞瘤255
三、神经母细胞瘤257
四、Beckwith Wiedemann氏症候群259
五、淋巴血管平滑肌肉增生症261
六、逢希伯－林道症候群263
第二节 外观异常疾病265
一、爱伯特氏症265
二、Crouzon氏症候群266
三、罗素－西弗氏症267
四、CorneliadeLange氏症候群269
五、X脆折症270
六、CHARGE联合畸形272
七、Aarskog－Scott氏症候274
八、Smith－Lemli－Opitz症候群275
九、Bardet－Biedl氏症候群277
十、颚裂－先天性脱位症候群278
十一、皮尔罗宾氏症279
十二、Treacher Collins氏症候群281
十三、多发性翼状膜症候群282
十四、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症（小黑人症）284
十五、Fraser氏症286
十六、先天性家族性睑口狭小症287
十七、歌舞伎症候群289
