异常体征鉴别诊断

序  论

 

 

【罕见病的定义】

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的一些疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患者数占总人口的0.65‰～1‰的疾病为罕见病。根据美国国立卫生院的统计，目前被确定为罕见病的已有6500种疾病，约占人类疾病的10％。按此比例，我国各类罕见病患者总数应在千万人以上。

世界各地在不同时间、不同地区，界定罕见病的标准也不一致。根据自己国家和地区的具体情况，认定罕见病的标准也有一定差异。如美国对罕见病的定义为每年患者数少于20万人（或占患病者比例＜1／1500）的疾病，都属于罕见疾病；日本的定义为患者数少于5万（或占患病者比例1／2500）的疾病，属于罕见疾病；而台湾地区以发病率＜1／10000以下的疾病为罕见病的标准。过去，曾将艾滋病定为罕见病，北欧地区将地中海贫血定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。

目前，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千多种，为保障患罕见疾病者的健康权益，制定了罕见疾病保障法。

我国对罕见病尚无明确定义，因为对罕见病的发病情况尚不十分清楚，外国数据又不一定适合我国国情。国内为人熟知的罕见病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多糖症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、肝豆状核变性（威尔森氏症）。

【罕见病的分类】

罕见病的分类方法不一，本书分为五类。一是代谢异常类病变，分为氨基酸／有机酸代谢异常、尿素循环代谢异常、其他代谢异常；二是功能失调类病变，分为心肺功能失调、消化系统失调、泌尿系统失调；三是组织类病变，分为脑部或神经病变、皮肤病变、肌肉病变、骨骼病变、结缔组织病变；四是系统功能病变，分为造血系统疾病、免疫系统疾病、内分泌系统疾病；五是其他病变，分为不正常细胞增生（瘤）、外观异常疾病。共介绍罕见病155种。